SINDROME DI RETT

ESPERIENZA CON LA COMUNICAZIONE AUMENTATIVA ALTERNATIVA
http://www.lascuolapossibile.it/stampa/quando-comunicare-non-e-cosi-scontato-/

L'associazione italiana della sindrome di Rett

http://www.airett.it/rett/

SINDROME DI RETT E COMPUTER: PRIME ESPERIENZE
http://www.vedrai.it/attivita/Rett.pdf


QUANDO UN BAMBINO è AFFETTO DALLA SINDROME DI RETT
http://www.salutare.info/pdf/47_30.pdf


TEORIA DELLA MENTE E SINDROME DI RETT
http://digilander.libero.it/naele33/ART%20sindrome%20di%20rett-cicloevolutivo%20e%20disabilit%E0.pdf

IL PERCORSO D'INTEGRAZIONE DI FEDERICA AFFETTA DA SINDROME DI RETT

http://www.lascuolapossibile.it/articolo/il-percorso-d-integrazione-scolastica-di-federica-affetta-da-sindrome-di-rett/stampa/

Antonietti, A., Castelli, I., Fabio, R.A., Marchetti, A., (2003). La sindrome di Rett. Prospettive e strumenti per l’intervento. Roma: Carocci.
http://www.ritardomentale.it/index.php?option=com_content&task=view&id=272&Itemid=143


Lindberg, B. (2000). Capire la sindrome di Rett – Una guida per genitori, educatori e terapisti. Pisa: Edizioni del cerro (ed. it. A cura di S. Villa).
http://www.ritardomentale.it/index.php?option=content&task=view&id=200


SINDROME DI RETT
Una mappa per orientare genitori e operatori nella quotidianità
http://209.227.220.139/schedarecensioni.asp?ID=12&IDlibro=182

La sindrome di Rett è una grave patologia neurologica, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile.
La malattia è congenita, anche se non subito evidente, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi quattro anni. Colpisce circa una persona su 10.000. Si possono osservare gravi ritardi nell'acquisizione del linguaggio e nell'acquisizione della coordinazione motoria. Spesso la sindrome è associata a ritardo mentale grave o gravissimo. La perdita delle capacità di prestazione è generalmente persistente e progressiva.

La sindrome di Rett provoca gravi disabilità a molti livelli, rendendo chi ne è affetto dipendente dagli altri per tutta la vita. La sindrome prende il nome da Andreas Rett, il professore di origine austriaca, che per primo la descrisse nel 1966.
I sintomi [modifica]
Dopo una fase iniziale di sviluppo normale, si assiste ad un arresto dello sviluppo e poi ad una regressione, o perdita delle capacità acquisite. Si osserva un rallentamento dello sviluppo del cranio (di grandezza normale alla nascita) rispetto al resto del corpo tra i primi 5 e i 48 mesi di vita; uno sviluppo psicomotorio normale entro i primi 5 mesi di vita, con successiva perdita delle capacità manuali precedentemente sviluppate e comparsa di movimenti stereotipati delle mani (torcerle, batterle, morderle, strizzarle). Si assiste anche ad una progressiva perdita di interesse per l'ambiente sociale, che tuttavia in alcuni casi ricompare con l'adolescenza.

Possono essere anche presenti: irregolarità nella respirazione; anomalie dell'EEG; epilessia (oltre il 50% delle persone affette ha avuto almeno una crisi epilettica); aumento della rigidità muscolare con l'età, che può anche provocare deformità e atrofie muscolari; deambulazione a base allargata (in circa il 50% dei soggetti); scoliosi; ritardo della crescita.

Possibili cause [modifica]
Sembra essere dovuta ad un'anomalia del gene MECP2, localizzato sulla parte distale del cromosoma X( precisamente nella zona Xq28), deputato alla produzione di una proteina omonima. Sono anche stati osservati casi in cui, pur essendo presente questa anomalia, i soggetti non soddisfacevano i criteri che definiscono la sindrome di Rett.

Trattamenti [modifica]
Non esiste una terapia risolutiva per la sindrome di Rett. Tuttavia gran parte degli autori ritiene che il decorso della malattia possa essere modificato da una varietà di terapie mirate a ritardare la progressione della disabilità motoria e a migliorare le capacità di comunicazione. Per questo la somministrazione di farmaci è volta principalmente a contrastare il disturbo motorio. Sono stati impiegati L dopa e dopamino-agonisti. Tra questi, la bromocriptina e la lisuride hanno dato alcuni esiti positivi.

Miglioramenti nei sintomi respiratori e comportamentali e nelle crisi epilettiche si sono riscontrati con la somministrazione di naltrexone, che blocca la produzione di beta-endorfine inibendo i recettori oppiacei. Per contrastare le crisi epilettiche sono impiegati con successo anche gli antiepilettici tradizionali (carbamazepina e valproato di sodio) o più recenti (lamotrigina e gabapentin).

I farmaci si affiancano a terapie volte a conseguire miglioramenti sul piano educativo e cognitivo, come quelle comportamentali, o su una migliore gestione delle emozioni, come l'ippoterapia, la pet therapy, la musicoterapia.

Criteri diagnostici del disturbo di Rett [modifica]
Il disturbo di Rett è catalogato nel DSM-IV ("Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edition", manuale diagnostico dei disturbi psichiatrici dell'American Psychiatric Association) all'interno di una categoria più generale, i Disordini generalizzati dello sviluppo (o Disordini pervasivi dello sviluppo) e viene diagnosticato in base alla presenza di un certo numero di indicatori comportamentali. I criteri diagnostici sono organizzati nel seguente schema.

A) Tutti i seguenti:

sviluppo prenatale e perinatale apparentemente normale;
sviluppo psicomotorio apparentemente normale nei primi 5 mesi dopo la nascita;
circonferenza del cranio normale al momento della nascita.
B) Esordio di tutti i seguenti dopo il periodo di sviluppo normale:

rallentamento della crescita del cranio tra i 5 e i 48 mesi;
perdita di capacità manuali finalistiche acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi con successivo sviluppo di movimenti stereotipati delle mani (per es., torcersi o lavarsi le mani);
perdita precoce dell'interesse sociale lungo il decorso (sebbene l'interazione sociale si sviluppi spesso in seguito);
insorgenza di andatura o movimenti del tronco scarsamente coordinati;
sviluppo della ricezione e dell'espressione del linguaggio gravemente compromesso con grave ritardo psicomotorio.

Ecco i sintomi della sindrome di Rett divisi in quattro fasi principali.
La vita delle bambine con la Sindrome di Rett è caratterizzata generalmente da quattro fasi:

Primi sintomi della sindrome di Rett
Prima fase: dai 6 ai 18 mesi, rallentamento psicomotorio e perdita di interesse verso le persone e l’ambiente. Seconda fase: dai 18 mesi al 4° anno di età, regressione e perdita della maggior parte delle abilità acquisite. Compaiono tutti i sintomi che caratterizzano la malattia; perdita del linguaggio, del cammino, aprassia, stereotipie, epilessia, scoliosi, disturbi del sonno, disturbi della respirazione, agitazione e irritabilità.

Sindrome di Rett : sintomi delle fasi successive
Terza fase: dai 3 – 4 anni fino ai 10 anni di età, si stabilizzano le condizioni fisiche e migliorano le qualità relazionali e comunicative.
Quarta fase: dai 10 anni all’età adulta, le bambine vivono un sereno rapporto emotivo con le persone e l’ambiente, ma subentra una riduzione della mobilità e un peggioramento delle condizioni fisiche.

SOS alunna affetta da sindrome di RETT.Ho difficoltà nel compilare il PEI.

stella82 ha scritto:SOS alunna affetta da sindrome di RETT.Ho difficoltà nel compilare il PEI.

dIFFICOLTà DI CHE TIPo?
sPIEGACI EMGLIO E RACCONTA QUALCOS'ALTRO DELLA tua alunna

Quali sono gli obiettivi minimi?
Presenta ritardo mentale,non comunica,non è autonoma!

quanti anni, che scuola frequenta?che grado di compromissione?

Ciao a tutti.
Sono un'insegnante alla prima esperienza di sostegno e seguo una bambina rumena di 9 anni affetta da sindrome di Rett. Vi spiego la mia situazione. La bambina ha iniziato questa settimana a frequentare la scuola (è stata inserita in 3a elementare). Non ha mai frequentato nè la scuola nè centri come il "CESM". Non ha l'uso delle mani e del linguaggio. La deambulazione è molto difficoltosa. Ho provato in questa settimana ad utilizzare strumenti musicali come: il metallofono, le maracas, il tamburello, la pianola, ma non ho avuto nessun riscontro positivo da parte sua. Manifesta la sua gioia sorridendo e quando si infastidisce emette un suono particolare. Da come ho capito la situazione (grave) della bambina è dovuta anche al fatto che non ha mai frequentato asili, centri specializzati, (non ha mai fatto psicomotricità, terapie di riabilitazione). Dall'anno scorso la famiglia della bambina si è trasferita dalla Romania in Italia, ed è grazie al neuropsichiatra che la sta seguendo che è arrivata a scuola. A gennaio inizierà il CESM. Tutta la documentazione (diagnosi funzionale) deve ancora essere inviata a scuola, quindi fino a quando non mi arrivano queste informazioni, non so proprio come muovermi. La mia difficoltà sta nel capire gli obiettivi minimi (PEI) che potrebbe raggiungere a fine anno scolastico e gli obiettivi a lungotermine, il PDF (fino alla quinta elementare). Per questo avrei bisogno di parlare con qualcuno che abbia già seguito un bambino affetto da questa sindrome.
Spero di essere stata esaustiva e che qualcuno possa aiutarmi.
Vi ringrazio anticipatamente.

Parto dalle ultime parole del filmato proposto sopra: "La mia paura più grande è che la nostra figlia possa rimanere sola", "Crediamo tanto nella ricerca, perchè comunque vogliamo dare un futuro a nostra figlia, e come lei a tante altre bambine".
Sono effettivamente i due aspetti più toccanti e significativi di un problema come quello della sindrome di Rett (e tante altre patologie simili).
In base alle esperienze maturate nel nostro lavoro riabilitativo, in riferimento alla sindrome di Rett sento di affermare che rappresenta un osso veramente duro da rodere, e che per ottenere risultati bisogna lavorare tanto, intensamente, e su tutti gli aspetti del profilo comunicativo. La dispersione attentiva e l'iperattività motoria di queste bambine, rendono tutto più difficile, e spesso sembra che ogni sforzo prodotto sia andato a vuoto. Invece, proprio con l'insistenza, ma non intesa solo come carico quantitativo ma anche come sistematicità, organizzazione e pianificazione delle proposte terapeutiche, alla lunga ci si può accorgere di poter cambiare tante caratteristiche delle piccole pazienti con sindrome di Rett, e poco a poco le si vede cambiare, diventare più socievoli, più recettive, più partecipi alla attività terapeutiche e quotidiane, insomma, progressivamente meno isolate e più inserite nel mondo che le circonda.
Quanto alla ricerca, sono sempre del parere che non dovrebbe essere solo una ricerca basata sul puro esercizio di interpretazione delle cause, perchè questo potrà semmai interessare le generazioni future; noi dobbiamo dare risposte immediate a chi ora ha questo problema, quindi ricerca deve significare anche confronto tra gli operatori, scambi di informazioni sulle metodiche riabilitative ed educative adottate, affinchè quello che ogni singolo terapista/insegnante scopre e ritiene utile, venga messo a conoscenza di tutti gli altri, diramando a raggiera tutte le informazioni affinchè si abbrevino i tempi di verifica, critica, scambio e revisione di ciò che viene acquisito da ognuno. Anche questa è ricerca.

mborghese ha scritto:
Quanto alla ricerca, sono sempre del parere che non dovrebbe essere solo una ricerca basata sul puro esercizio di interpretazione delle cause, perchè questo potrà semmai interessare le generazioni future; noi dobbiamo dare risposte immediate a chi ora ha questo problema, quindi ricerca deve significare anche confronto tra gli operatori, scambi di informazioni sulle metodiche riabilitative ed educative adottate, affinchè quello che ogni singolo terapista/insegnante scopre e ritiene utile, venga messo a conoscenza di tutti gli altri, diramando a raggiera tutte le informazioni affinchè si abbrevino i tempi di verifica, critica, scambio e revisione di ciò che viene acquisito da ognuno. Anche questa è ricerca.

sono d'accordo con lei dottore ...
grazie per questo spunto di riflessione.

Ciao a tutti!
Sono un'insegnante di sostegno della scuola dell'infanzia. Sto lavorando con un'alunna con sindrome di Rett di cinque anni. La stereotipia alle mani è molto accentuata e difficilmente controllabile nonostante l'utilizzo di tutori. Al centro che la segue utilizzano alcune foto (foto dei familiari e di alcune cose che alla bambina piace fare)con le quali invitano la piccola a dirigere lo sguardo verso la foto il cui contenuto è indicato verbalmente dal terapista, ma so che le immagini sono sempre le stesse da tre anni, non sono mai state aggiornate. Mi piacerebbe gardualmente approcciare l'alunna all'utilizzo delle immagini come metodo per comunicare una propria semplicissima scelta (ad esempio scegliere un gioco tra due immagini, scegliere cosa bere o mangiare sempre tra due immagini). Il problema è che non è possibile avviarla all'utilizzo delle immagini pecs come scambio fisico vero e proprio (ossia 'prendere l'immagine e darla all'adulto') a causa della stereotipia delle mani e della perdita dell'uso funzionale delle stesse. Perciò come potrei fare? Affidarmi al solo sguardo della bambina non è molto attendibile, avete qualche consiglio in merito?Grazie!!!

gnegne ha scritto:Ciao a tutti!
..Mi piacerebbe gardualmente approcciare l'alunna all'utilizzo delle immagini come metodo per comunicare una propria semplicissima scelta (ad esempio scegliere un gioco tra due immagini, scegliere cosa bere o mangiare sempre tra due immagini)..

..ciao gnegne, se ho compreso bene la tua situazione, purtroppo non si tratta di una scelta semplicissima questa, ma anzi prevede un livello cognitivo, di astrazione, molto complesso, che forse la tua bambina non è ancora pronta per operare, se prima non si è effettuato un lavoro propedeutico. Prima della scelta, dovrebbe avvenire da parte sua il riconoscimento delle 'singole' immagini e mi pare di capire che questo passaggio ancora non è avvenuto.. probabilmente la tua alunna non ha ancora sviluppato l'uso del 'pointing' e tante altre strumentalità ..

.. ci sono diversi post, nel Forum, su questo argomento, in attesa di riparlarne, dai un'occhiata qui:

https://sostegno.forumattivo.com/alunno-con-malattie-rare-o-sindromi-varie-f58/sindrome-di-rett-t492.htm

Buonanotte!!

http://www.fondazioneares.com/uploads/media/Assessment_e_training_nella_Sindrome_di_Rett.pdf

Assessment e training nella Sindrome di Rett

ILARIA CASTELLI, ricercatrice di Psicologia dello Sviluppo e Psicologia dell’Educazione, ANTONELLA MARCHETTI, professore ordinario di Psicologia dello Sviluppo e Psicologia dell’Educazione

AIR associazione italiana Rett
Non ricordo il sito ma si trova su Google
Troverete delle persone di una gentilezza incredibile, li contattai anni fa per la tesi di laurea e addirittura mi invitarono a casa del responsabile di zona per conoscere la loro figlia e dirmi tutto ciò che avessi voluto sapere. Ci sono anche delle belle pubblicazioni e testimonianze...

lully1977 ha scritto:AIR associazione italiana Rett
Non ricordo il sito ma si trova su Google
Troverete delle persone di una gentilezza incredibile, li contattai anni fa per la tesi di laurea e addirittura mi invitarono a casa del responsabile di zona per conoscere la loro figlia e dirmi tutto ciò che avessi voluto sapere. Ci sono anche delle belle pubblicazioni e testimonianze...

lully dici questo?


http://www.airett.it/

Ciao Leterbuck, grazie per la risposta!
Dunque, la mia alunna al centro utilizza una decina di foto (mamma, papà,nonni, scivolo,altalena...),l'operatore le indica verbalmente cosa guardare (usando una foto target ed un distrattore)e valuta se la bimba dimostra di dirigere lo sguardo in direzione dell'immagine richiestale. Ebbene, so che le immagini non vengono mai aggiornate, e poichè come insegnante di sostegno ho il 'potere' didattico di decidere come procedere con lei,apparendomi riduttivo proporle le medesime immagini senza porle nuovi stimoli, mi chiedo quale modalità io possa mettere in atto per ampliare per quanto possibile il bagaglio conoscitivo della bambina.Ossia, come procedere? E' meglio proporle delle immagini per categorie (animali, parti del corpo, cibo, giochi, azioni...)oppure l'importante è proporre nuove foto anche intersecando tra loro più argomenti? E come fare...propongo all'alunna di distinguere una certa immagine tra due (target e distrattore), ovviamente dopo averle prima presentato solamente l'immagine target...ma per quanto tempo proporre la stessa immagine senza introdurne altre?E poi, che strategia utilizzare per controllare con maggiore attendibilità l'attenzione oculare della bambina (il conteggio dei secondi nei quali lo sguardo sosta sull'immagine?).
Ho capito che pretendere che la piccola possa già esprimere in autonomia una scelta attraverso la comunicazione aumentativa alternativa, sia piuttosto prematuro, se prima non si ha dedicato tempo sufficiente per la preparazione dei prerequisiti indispensabili per giungere a questo passo. Ma appunto, mi è enormemente difficile organizzare un 'piano d'azione' per delineare un semplice progetto su questo versante. La bimba è impossibilitata ad utilizzare le mani, perciò l'unico modo per verificare la correttezza della risposta rispetto ad una richiesta verbale di guardare una certa immagine è osservare lo sguardo. Ma non mi sento molto competente in questo...non vorrei essere troppo pressapochista...

guarda pure qua:

https://sostegno.forumattivo.com/in-classe-ho-un-bambino-che-f5/difficolta-di-comunicazione-uso-della-comunicazione-aumentativa-alternativa-t550.htm

gnegne ha scritto:.. Ma appunto, mi è enormemente difficile organizzare un 'piano d'azione' per delineare un semplice progetto su questo versante. La bimba è impossibilitata ad utilizzare le mani, perciò l'unico modo per verificare la correttezza della risposta rispetto ad una richiesta verbale di guardare una certa immagine è osservare lo sguardo. Ma non mi sento molto competente in questo...non vorrei essere troppo pressapochista...

.. credo di capirti , hai una enorme responsabilità e oggettive difficoltà legate al caso, tra i più difficili, soprattutto perchè c'è ancora poca 'storia' sull'argomento..così come è difficile dare risposte precise ed esaurienti nel Forum : si può solo generalizzare, e tentare di dare una risposta con molta umiltà, non conoscendo di persona il caso, la famiglia, gli ambienti di apprendimento..

..Posso raccontarti brevemente della mia esperienza scolastica, soprattutto con bambini non verbali e autistici.. il primo grosso problema da superare è il loro tendere all'isolamento: avviarli alla comunicazione, sia essa visiva o no, presuppone riuscire a stabilire noi per primi un contatto con l'alunno; è un filtro indispensabile, solo successivamente si può interagire ed operare.. Quindi si deve tentare di mettere in atto tutte le strategie mirate ad ottenere questo obiettivo: ricevere la loro attenzione.

Di pari passo vanno i tempi di esecuzione: non si deve avere fretta; la preparazione dell'alunno a svolgere attività mirate (e personalizzate) ha tempi molto lunghi ( a volte anche mesi e mesi ) , i risultati ci saranno e i progressi, a quel punto, saranno veloci, variati e sistematici. Questa almeno è la mia piccola esperienza. E' indispensabile, in questa fase, stabilire un progetto operativo 'unificato' tra le parti: scuola, famiglia, educatori esterni. Cosa fare tutti insieme.. e lavorare su questo.. coinvolgere e confrontarsi, il più possibile, in una reciproca collaborazione..

La necessità di intervenire sul comportamento e sulle stereotipie (nel tuo caso soprattutto delle mani): non solo nella Rett, ma anche in caso di Autismo ed altre patologie (seppure con modalità diverse?), spesso le stereotipie alle mani rappresentano un grosso ostacolo per la realizzazione delle attività e sono fonte di continua distrazione. Non trascurare quindi questo aspetto: le strategie didattiche finalizzate al 'contenimento' dell'iperattività motoria (sono tantissime!!).

Ti scrivo tutto questo perchè nel nostro lavoro a volte capita che ci si concentri maggiormente sull'obiettivo a breve termine, dimenticando tutto il resto.. come è vero che i tempi e i ritmi scolastici (e di sezione) spesso ci sono avversi..
( perdonami questa lunga digressione.. , ma è necessaria) ..

.. ultima cosa, perchè non prendete contatti con l'associazione? ho letto che ogni regione (non so dove risiedi) ha una sua sede:
http://www.airett.it/blog/attivita
.. i loro esperti sapranno di sicuro darti/vi preziose indicazioni operative, se ancora non li avete contattati...

.. leggi anche qui: http://www.airett.it/pedagogista-dott-samantha-giannatiempo

.. aspettiamo altri consigli se ci sono e tienici aggiornati, il tuo lavoro è interessantissimo, a presto, ciao!!

Grazie davvero per le risposte!
Hai ragione Leterbuck, il rischio è di voler guardare troppo lontano, senza prima capire che finchè non si dedica il tempo necessario per creare le basi indispensabili per procedere oltre non si potrà ottenere un vero apprendimento...stessa cosa con i bambini normodotati ovviamente.
A momenti dovrei avere un colloquio con il centro che segue la mia alunna, spero possa essermi utile ai fini operativi. Ho dato un'occhio alla pagina che mi hai linkato, avevo già navigato nel sito dell'associazione Rett ma non mi ero soffermata sulla rubrica delle 'domande e risposte'. Con la bambina ho iniziato da dieci giorni a proporle un programma (seguo un programma Erickson)molto semplice di 'musicoterapia', che logicamente io chiamo 'giochi con la musica', non essendo terapista...è emotivamente coinvolgente vedere come la piccola provi benessere e piacere nello svolgere questa attività, (ginnastica passiva a ritmo di musica)un appuntamento che vorrei rimanesse fisso per tutto l'anno.Pensare che appena arrivata a scuola le mie colleghe non hanno fatto altro che dirmi che con l'alunna non è possibile fare NULLA, perchè 'non risponde', perchè 'non c'è', 'non è presente'...quindi la musica è un aspetto che si può sfruttare ampiamente per permettere alle bimbe Rett di vivere più profondamente la propria corporeità ed anche per sperimentare in modo diverso il proprio corpo, purtoppo solitamente impegnato in movimenti stereotipati ed involontari. Mi piacerebbe però poter lavorare, sempre a piccoli passi, che come insegnate voi possono impegnare mesi e mesi, sulla comunicazione aumentativa (acquisterò uno o più testi che possano guidarmi in questo). Inizierò a cercare di capire qual è il reale livello di conoscenza della bimba del mondo e delle cose che la circondano, prima partendo da oggetti ed esperienze, in un secondo momento spostandomi sul piano più astratto, utilizzando le foto. Quando capirò come muovermi vi aggiornerò...grazie ancora e buon lavoro a scuola

gnegne ha scritto:.. Con la bambina ho iniziato da dieci giorni a proporle un programma (seguo un programma Erickson)molto semplice di 'musicoterapia', che logicamente io chiamo 'giochi con la musica', non essendo terapista...è emotivamente coinvolgente vedere come la piccola provi benessere e piacere nello svolgere questa attività, (ginnastica passiva a ritmo di musica)un appuntamento che vorrei rimanesse fisso per tutto l'anno.Pensare che appena arrivata a scuola le mie colleghe non hanno fatto altro che dirmi che con l'alunna non è possibile fare NULLA, perchè 'non risponde', perchè 'non c'è', 'non è presente'.. .............................................................

Quando capirò come muovermi vi aggiornerò...grazie ancora e buon lavoro a scuola

.. complimenti, hai già trovato da sola un canale di comunicazione e di 'rinforzo': purtroppo spesso nel nostro lavoro ci si trova a dover operare per 'prove, tentativi ed errori', fino a quando non si riescono a trovare i percorsi giusti.. , ogni bambino ha caratteristiche e soprattutto personalità diverse e anche questo aspetto a volte lo si dimentica..

Per le colleghe non ti preoccupare, impareranno ad apprezzare il tuo impegno e la tua determinazione e rimarranno stupite dei progressi!!

..buon lavoro anche a te, ciao!!