SINDROME DI X FRAGILE

La sindrome X-fragile


La sindrome di Martin Bell o sindrome dell'X-fragile è ritenuta la seconda causa più frequente di ritardo mentale dopo la sindrome di Down e colpisce un bambino su 4.000

Che cos'è la sindrome X-fragile
La sindrome di Martin Bell o sindrome dell'X-fragile è una condizione genetica causata da una mutazione sul cromosoma X che si trasmette per via ereditaria. Essa colpisce un maschio ogni 1.000 nati, una femmina ogni 2.000, provocando diversi gradi di disabilità ed è la seconda causa più frequente di ritardo mentale dopo la sindrome di Down, ma, al contrario di questa, è ancora poco nota e sottodiagnosticata.
Dal 2001 è iscritta nell'elenco delle malattie rare e la sua frequenza stimata è di 1 caso su 4.000 nati maschi.

Genetica
Il gene responsabile della malattia (FMR1) è stato identificato nel 1991. Si stima che le portatrici sane della sindrome - cioè le donne la cui prole è a rischio di essere affetta dalla malattia - sarebbero 1 su 300.
Dagli inizi degli anni Novanta, il test per scoprire se esiste la mutazione del gene consiste in un'indagine molecolare effettuata direttamente sul DNA, per la quale è sufficiente un prelievo del sangue in Centri specializzati. L'attendibilità di tale test è del 100%.

Caratteristiche più frequenti
- Cognitive: ritardo mentale, incapacità di processare le informazioni sensoriali efficacemente.
- Fisiche: viso stretto e allungato, fronte e mandibole prominenti, orecchie larghe e sporgenti, testicoli grandi nei maschi, piedi piatti, iperestensibilità delle giunture, frequenti otiti, prolasso della valvola mitrale.
- Comportamentali: difficoltà nel mantenere l'attenzione, iperattività e impulsività, difficoltà nell'apprendimento, disturbi del linguaggio, disagio a sostenere il contatto visivo, disagio a essere toccati.
- Motorie: scarso tono muscolare, scarso senso dell'equilibrio.

Chi va sottoposto al test
- Individui di entrambi i sessi con ritardo mentale, difficoltà di sviluppo, autismo, soprattutto se sono presenti i segni fisici tipici della sindrome dell'X-fragile, una storia familiare di X-fragile, parenti con ritardo mentale non diagnosticato.
- Coppie che vogliono una consulenza genetica prima di avere un figlio e per le quali ci sia una storia familiare di X-fragile o di ritardo mentale non diagnosticato.
- Feti di madri che sono sicuramente portatrici.
- Casi in cui l'analisi citogenetica sia discordante con le caratteristiche fisiche. Rientrano in questa categoria le persone per le quali c'è una forte indicazione clinica (incluso il rischio di essere un portatore) e che hanno un test ambiguo o negativo e i pazienti con caratteristiche atipiche che hanno avuto un test positivo.

Rielaborazione di testo tratto dal sito dell'Associazione Italiana Sindrome X-Fragile.

http://www.disabilitaintellettive.it/index.php?option=content&task=view&id=253


La sindrome di X fragile


Suzanne Saunders

La sindrome di X fragile. Una guida operativa

Capitolo 1: Cos'è la sindrome di X fragile?

Capitolo 2: Il bambino con l'X fragile a scuola: caratteristiche

Capitolo 3: Creare un ambiente favorevole in classe

Capitolo 4: Strategie di insegnamento

Capitolo 5: Sviluppo sociale e del comportamento

Capitolo 6: Capire le famiglie con X fragile

http://www.associazionenuovefrontiere.org/patologie/xfragile.pdf

La sindrome di X-fragile
http://www.xfragile.net/

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X Fragile - Il Filo di Arianna: Un approccio multi e interdisciplinare per il superamento degli handicap che la X fragile propone
http://xfragile.forumattivo.com/

Salve maestra Gabriella,piacere sono Patrizia un'insegnante di sostegno che segue dall'anno scorso un bimbo affetto da tale sindrome,ancora poco conosciuta.Devo dire che nonostante le tante difficoltà,questi bambini riescono a soprendere per quello che riescono a fare,alternano momenti di intensa attività ad altri di inattività.Possono raggiungere buoni risultati e regredire subito dopo.All'inizio della presa in carico,ho messo in dubbio le mie capacità,penso sia naturale ma ho deciso di perseverare e pazientare.Ogni situazione facile e non richiede dei tempi precisi e io non ho alcuna scadenza.Il lavoro quest'anno è iniziato serenamente.....e così sarà.Buon pomeriggio

Cari colleghi
È la prima volta che scrivo in questa pagina, vi scrivo per un aiuto didattico…. quest’anno sto seguendo un ragazzo della scuola media che ha un grave ritardo mentale, non sa leggere né scrivere. Mi potete suggerire alcune attività da svolgere o libri in cui potrei trovare ispirazione per poter svolgere le attività didattiche? Il mio alunno ha anche molto bisogno di migliorare la motricità fine … grazie per l’aiuto, purtroppo sono in difficoltà in quanto non ho mai lavorato con alunni con una disabilità cosi grave..

.. benvenuto nel forum, Ian!!

che problematica ha l'alunno?
.. intanto puoi leggere la sezione dedicata alla didattica speciale:
https://sostegno.forumattivo.com/f34-strategie-di-intervento-ed-esercizi-per-la-didattica-speciale
selezionando gli argomenti che più ti interessano..

Ciao allora
conosco poco l’alunno perché la scuola è appena iniziata… la classe è una prima media, la sua sindrome è x fragile….non sa leggere nè scrivere perché ha un grave ritardo mentale ed evidentemente già dalle elementari non sono riusciti a insegnargli le cose basilari. I numeri da 1 a 10 non li conosce bene, ossia riconosce il 4 o il 7 ( e non sempre) ma non li associa alla quantità. Se gli dò anche un semplice disegno non solo non è in grado di colorare rispettando i bordi, ma non conosce i colori giusti da usare. Comunica con frasi minime e mi sembra che capisca le mie istruzioni anche se devo ripeterle più volte e insistere perché non è sempre collaborativo. La sua attenzione è minima, posso dire che lavora solo alla prima ora, poi si stanca. Infatti, la mia difficoltà è anche organizzargli 4 o 5 ore quotidiane…. Ho ancora poche informazioni sul lavoro che riusciva a eseguire alle elementari, so che era solito fare molti lavori di manipolazione, usavano giochini per bambini dell’infanzia…. Spero di esser stata più esauriente, purtroppo non posso dirvi ancora molto perché lo conosco da pochi giorni e ancora ho tanto da scoprire, sicuramente penso che sia importante strutturargli le giornate scolastiche in modo schematico preciso, perché avendo molti tratti autistici ha bisogno di sentirsi protetto e sicuro su quello che deve fare ogni giorno. Vi ringrazio per la vostra collaborazione se potete aiutarmi…non ho molta esperienza..

ciao ian, sarebbe forse necessario che tu prendessi contatti con la scuola primaria, con le insegnanti che lo hanno seguito in passato e con gli specialisti che lo seguono, in modo da reperire quante più informazioni sono possibili per poter organizzare le attività didattiche... oltre a leggere tutta la documentazione esistente, che trovi nel fascicolo personale dell'alunno, depositata in direzione..

per le attività didattiche, al momento puoi preparare una sorta di prove di ingresso, strutturate e personalizzate, finalizzate ad accertare le effettive abilità cognitive e comunicative dell'alunno..

.. forse anche strutturare, se fosse possibile, un ambiente operativo (sul modello TEACCH), dove svolgere le attività didattiche personalizzate e individualizzate, da effettuarsi con ampi spazi di relax; mi sembrano adeguate le attività di manipolazione con materiale concreto, insieme all'utilizzo di giochi educativo-didattici (memory, puzzle, incastri, ecc..), così come venivano svolti alla primaria.. e organizzare un calendario delle attività giornaliere, per la scansione dei tempi e dei ritmi scolastici; oltre a questo, puoi lavorare sulla motricità grosso e fine, attraverso giochi anch'essi personalizzati, ad es. in palestra o in un'aula dedicata..
importante è l'utilizzo di rinforzi positivi, anche alimentari, oltre che verbali e gestuali:

Trovi tante indicazioni qui:
https://sostegno.forumattivo.com/t1127-sindrome-di-x-fragile
oltre al post indicato più sopra (sulla didattica speciale)

e qui, nella sezione dedicata all'autismo, trovi tantissimo materiale, utile anche per il tuo caso:
https://sostegno.forumattivo.com/f45-alunno-autistico
(seleziona soprattutto ciò che riguarda le strategie di intervento sulla comunicazione visiva)
fai sapere come va, a presto ciao!!

Io ho trovato molto utile il cd rom "Start. Avviamento alla lettura", anche se il vocabolario è abbastanza limitato. Ecco la scheda:
http://www.erickson.it/Multimedia/Pagine/Scheda-CDROM.aspx?ItemId=37449

Ciao
vi chiedo ancora un aiuto se qualcuno di voi mi può dare una mano. Come ho scritto in un post precedente sto insegnando a un ragazzo con un grave ritardo, non sa leggere nè scrivere. Questi giorni mi sto cimentando a insegnargli i nuemeri fino a 5, ma niente non solo non li memorizza ma soprattutto non capisce la quantità. Vi chiede se conoscete qualche gioco o attività fisica per poter apprendere il concetto di quantità, forse attraverso un'attività fisica può imparare!!! potete aiutarmi?
grazie

ho unito per continuità in un unico argomento le tua richieste, così da non disperdere i vari post..

può essere d'aiuto la manipolazione di materiale concreto; fai vedere e toccare le situazioni: es. ad una matita corrisponde un'altra matita e l'accosti sul banco e così via, oppure attraverso la costruzione di insiemi: ad ogni oggetto di un insieme corrisponde un altro oggetto dell'altro insieme, ecc.. oppure, via libera alla fantasia.. puoi inventare e costruire quante situazioni vuoi per illustrare visivamente il concetto che vuoi dimostrare..

leggi qui per spunti didattici:
https://sostegno.forumattivo.com/t602-matematica-secondo-il-metodo-montessori#2443

qui per una bibliografia di riferimento:
https://sostegno.forumattivo.com/t298-piccola-bibliografia-per-l-insegnamento-della-matematica-scuola-primaria#1069

qui per la didattica speciale del concetto numero-quantità:
https://sostegno.forumattivo.com/t761-acquisizione-del-concetto-di-numeri-e-quantita#793

il mio bambino sta iniziando a leggere le prime sillabe, ma spesso le confonde... confonde anche  i numeri e non li memorizza facilmente. lui ama colorare, ascoltare storie , ma quando si tratta di leggere, scrivere, contare, diventa oppositivo e bisogna veramente fare tanti giri , giochi e intortamenti per farlo lavorare. i nostri sono bambini con notevoli difficoltà, e la loro oppositività e la scarsa collaborazione  non giocano a loro favore. hanno bisogno di tante gratificazioni , ma non sono d'accordo nel gratificarli con alimenti perche sono molto mangioni e abituarli ad essere premiati con  la  caramella per me non  va bene.