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SINDROME DI CRI DU CHAT
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SINDROME DI CRI DU CHAT
Da Maestra Gabriella Ven Lug 30, 2010 8:54 pm
La sindrome du cri du chat è una malattia genetica rara causata dalla delezione di parte del cromosoma 5 ("delezione 5p-"). Individuata dal medico francese Jérôme Lejeune nel 1963, ha l'incidenza di un caso ogni 50 000 nati vivi.
La sindrome prende nome dal pianto lamentoso, simile al miagolio del gatto, caratteristico dei soggetti affetti. La perdita di materiale genetico si associa a ritardo dello sviluppo psicomotorio e a grave ritardo mentale, ma l'assenza di malformazioni gravi in una notevole percentuale di casi può garantire una lunga sopravvivenza.
La sindrome prende nome dal pianto lamentoso, simile al miagolio del gatto, caratteristico dei soggetti affetti. La perdita di materiale genetico si associa a ritardo dello sviluppo psicomotorio e a grave ritardo mentale, ma l'assenza di malformazioni gravi in una notevole percentuale di casi può garantire una lunga sopravvivenza.
Maestra Gabriella- Fondatore e Admin
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Re: SINDROME DI CRI DU CHAT
Da Maestra Gabriella Ven Lug 30, 2010 8:55 pm
http://www.criduchat.it/documents/ABC_Guida_SCDC_PDF_WEB.pdf
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Maestra Gabriella- Fondatore e Admin
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