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Sindrome di Wolf Hirshhorn

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Sindrome di Wolf Hirshhorn

Messaggio Da giovyrosa86 il Mar Nov 26, 2013 9:01 pm

Ciao a tutti!
Da circa un mese ho a che fare con una bambina di 5 anni con questa rara Sindrome.
La bambina è molto carina, non mi causa problemi perchè è tranquilla ma premetto che non ho mai avuto a che fare con dei bambini con delle sindromi così gravi...qualcuno ne ha sentito parlare e ha avuto a che fare con essa?
La bambina è totalmente dipendente dall'adulto.
Che obiettivi si possono raggiungere con essa?

giovyrosa86
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Re: Sindrome di Wolf Hirshhorn

Messaggio Da guardian angel il Mer Nov 27, 2013 8:43 pm

Sindrome a me sconosciuta, mi dispiace!

.. se ti può essere d'aiuto, di seguito i risultati trovati sul Web:
Definizione

Sindrome associata a delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4, caratterizzata da microcefalia, ipertelorismo oculare, epicanto, palatoschisi, micrognazia, orecchie basse di forma rudimentale, criptoorchidismo ed ipospadia. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)
Segni e sintomi

La sindrome di Wolf-Hirschhorn rappresenta una nota aberrazione cromosomica descritta per la prima volta da Cooper e Hirschhorn nel 1961. Battaglia et al. (1995) hanno esaminato in tre diversi centri 15 pazienti con la sindrome. Tutti avevano una facies caratteristica con microcefalia, una certa asimmetria del cranio, l'aspetto del naso 'ad elmetto greco', ipertelorismo, sopracciglia molto arcuate, bocca con angoli rivolti verso il basso, orecchie di forma semplificata o angolate posteriormente, fossette preauricolari, labioschisi bilaterale, palatoschisi, filtro corto, micrognazia.
Tutti i pazienti presentavano bassa statura e incremento ponderale rallentato (inferiore al terzo centile), nonostante un adeguato introito calorico e proteico.
In 5 pazienti furono riscontrate malformazioni cardiache congenite (dotto arterioso pervio con difetto del setto ventricolare o insufficienza aortica, difetto atriale isolato e stenosi polmonare). Estrofia vescicale e uropatia ostruttiva furono osservate solo in un paziente, mentre infezioni croniche del tratto urinario dovute a reflusso vescicoureterale furono riportate in un altro paziente. 4 pazienti presentavano deficit uditivi attribuibili a otiti medie frequenti, mentre in un paziente, all'eta di 15 mesi, fu diagnosticata sordita neurosensoriale bilaterale.
La presenza di alterazioni scheletriche fu riscontrata nel 66,6% dei pazienti. Fra queste clinodattilia, piede equinovaro, scoliosi, cifosi, malformazioni degli alluci, pollice simile alle altre dita, dita sottili con accavallamento bilaterale del secondo dito sul terzo. In 4 pazienti fu riscontrata anche crescita anomala dei denti.
Nella maggior parte dei pazienti furono osservate alterazioni cutanee, caratterizzate da cute marmorata, cute secca o emangioma.
(Battaglia et al. Natural history of Wolf-Hirschhorn syndrome: experience with 15 cases. Pediatrics. 1999 Apr; 103(4 Pt 1): 830-6)

Storia naturale

I bambini con la sindrome spesso devono affrontare grave disabilita fisiche, problemi respiratori, piede equino, crisi epilettiche difficili da controllare.
Le crisi epilettiche si verificano nel 50-100% dei casi. Nonostante all'inizio risultino di difficile controllo, esse tendono a scomparire con l'eta.
In letteratura medica si conosce poco riguardo i segni EEG della sindrome. I dati contenuti nello studio condotto da Battaglia et al. hanno evidenziato la presenza di caratteristiche piuttosto specifiche all'EEG, crisi epilettiche di lunga durata, non necessariamente correlate alle alterazioni riscontrate. Queste osservazioni sono importanti per il miglioramento della terapia medica dei pazienti, i quali, in alcuni casi, nonostante non abbiano crisi epilettiche da tempo, continuano ad assumere farmaci antiepilettici, proprio a causa delle alterazioni riscontrate all'EEG.
Oltre alle crisi epilettiche, l'altro grande problema di rilevanza medica e rappresentato dalla difficolta di alimentazione. E comune il riscontro di reflusso gastroesofageo. Battaglia et al. (1995) ritengono che i bambini con la sindrome aventi difficolta di alimentazione debbano effettuare studi riguardanti la deglutizione e che si debba prendere in considerazione precocemente il ricorso alla gastrostomia.
E inoltre consigliabile nei pazienti eseguire una valutazione audiometrica per stabilire la presenza di possibili deficit uditivi, i quali, se non riconosciuti, potrebbero peggiorare la prognosi dei bambini.
Battaglia et al. (1995) hanno seguito alcuni dei pazienti per 16 anni e nel tempo hanno registrato un evidente miglioramento sia dei disturbi affettivi che delle capacita motorie.
Nonostante sia chiaro che i soggetti con la sindrome abbiano una forma grave di ritardo mentale, e evidente che l'acquisizione delle tappe fondamentali dello sviluppo e maggiore rispetto a quanto indicato dalla letteratura medica.
(Battaglia et al. Natural history of Wolf-Hirschhorn syndrome: experience with 15 cases. Pediatrics. 1999 Apr; 103(4 Pt 1): 830-6)

(continua...)

(fonte: http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=1999)


l'associazione italiana, a cui rivolgersi per aiuto e informazioni:
http://www.aisiwh.it/ (che ha un gruppo Facebook)

altre informazioni:
http://www.disabilitaintellettive.it/index.php?option=content&task=view&id=19

un video su Ytube:


Nel forum, dai un'occhiata alla didattica speciale, ti sarà di grande aiuto:
http://sostegno.forumattivo.com/f38-esercizi-per-la-didattica-speciale

in bocca al lupo, ciao! Smile

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Franco Battiato
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