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Sindrome di DiGeorge, Delezione 22q11.2

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Sindrome di DiGeorge, Delezione 22q11.2

Messaggio Da Giovanna Costanzo il Mar Nov 02, 2010 5:27 pm

ciao a tutti, mi chiamo Giovanna ho bisogno del vostro aiuto.
Il ragazzo che seguo, risulta affetto da: ritardo dello sviluppo neuro-cognitivo con Sindrome di De George.(diagnosi del 2005 - il ragazzo frequenta l'utlimo anno della secondaria di I grado)Qualcuno può aiutarmi? Devo presentare il PEI ma non trovo materiale adatto al caso.
grazie study scratch


Ultima modifica di leterbuck il Dom Ott 30, 2011 11:11 am, modificato 3 volte (Motivazione : reso titolo idoneo alla ricerca e uniti argomenti con stesso oggetto)

Giovanna Costanzo
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Re: Sindrome di DiGeorge, Delezione 22q11.2

Messaggio Da guardian angel il Mar Nov 02, 2010 5:36 pm

.. intanto benvenuta nel Forum, Giovanna!! sunny
qualche domanda: quali sono le sue potenzialità e i suoi apprendimenti in generale? ha linguaggio verbale?
.. intanto ho trovato questo post sull'argomento:
http://sostegno.forumattivo.com/sos-logopedista-f25/bambino-di-3-anni-affetto-dalla-sindrome-di-de-george-t470.htm

.. in attesa di altri riscontri che vedrai non tarderanno ad arrivare.. a presto, ciao!! Very Happy

Edit: trovato sito dell'associazione italiana:
http://www.aidel22.it/index.php?option=com_content&view=article&id=9&Itemid=33


Ultima modifica di leterbuck il Lun Ott 22, 2012 10:11 am, modificato 2 volte (Motivazione : aggiunto link e modificato correttamente in seguito)
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Re: Sindrome di DiGeorge, Delezione 22q11.2

Messaggio Da Giovanna Costanzo il Mar Nov 02, 2010 6:05 pm

...grazie Leterbuk !!!!
Nell’eloquio ha grosse difficoltà nell’esprimersi in modo chiaro. Il linguaggio parlato è povero e ripetitivo.Ha una scrittura chiara ma, con errori di tipo fonologico. La memoria limitata alla ripetizione meccanica e senza generalizzazione dei contenuti. Nell’area logico matematica mostra molte difficoltà di intuizione logica.Distingue le principali figure geometriche ma ha delle difficoltà nell’applicazione delle regole. Riesce a comunicare le sue emozioni con i suoi meravigliosi disegni.
...a presto, ciao!!! Very Happy

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Re: Sindrome di DiGeorge, Delezione 22q11.2

Messaggio Da guardian angel il Mar Nov 02, 2010 6:33 pm

.. capito.. Rolling Eyes mai avuto esperienze di Comunicazione Alternativa? leggi qui, se può esserti d'aiuto:
http://sostegno.forumattivo.com/search.forum?search_keywords=la+comunicazione+alternativa&typerecherche=interne&show_results=topics

per la compilazione del PEI:
http://sostegno.forumattivo.com/pei-e-pdf-f26/esempi-di-pei-compilati-t137.htm
(scorri i vari link fino a trovare quelli che maggiormente ti interessano)

.. a risentirci, ciao!! sunny
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Sindrome di DiGeorge, Delezione 22q11.2

Messaggio Da guardian angel il Sab Ott 29, 2011 8:27 pm

Il link all'associazione AIDEL (Fonte delle notizie):
http://www.aidel22.it/index.php?option=com_content&view=article&id=9&Itemid=33

Si tratta di una sindrome di natura genetica caratterizzata dalla mancanza di un frammento (delezione) del cromosoma 22 e colpisce circa 1/4.000 nati.

Ad essa sono riconducibili alcune sindromi, descritte a partire dagli anni 60 da diversi gruppi di ricerca, quali la sindrome di DiGeorge, Velocardiofaciale di Shprintzen, Conotruncal Anomaly Face Sindrome di Takoo ed altre sindromi affini.

Attualmente sono accorpate in un unico quadro, con espressivita’ clinica altamente variabile, ridenominata "sindrome da delezione 22q11".
Alcuni casi sono di difficile riconoscimento e il test per la diagnosi genetica (ibridazione in situ fluorescente, FISH) non e’ ancora molto diffuso.

Le persone con delezione 22 presentano spesso un aspetto esterno e dei segni clinici riconoscibili e comuni tra loro; a volte pero’ l’aspetto esterno è sfumato e i segni clinici sono variabili.

E’ bene ricordare, quindi, che non sempre tutte le caratteristiche sono presenti contemporaneamente in un bambino o in un adulto con delezione 22.

Gli aspetti clinici di un bambino con questa sindrome si manifestano con particolari caratteristiche fisiche quali: lineamenti del volto - malformazioni cardiache - anomalie del palato - alterazioni del sistema immunitario - alterazioni del metabolismo calcio/fosforo - altre caratteristiche fisiche.

Possono inoltre presentare aspetti neuro-psicologici che variano dalle competenze cognitive a quelle sociali.

La gestione clinica dei pazienti con questa sindrome, visto il quadro multisistemico, richiede la collaborazione di diversi specialisti tra cui il genetista, il cardiologo, l’endocrinologo, il neurologo, il chirurgo plastico, l’immunologo, lo psichiatra, il pediatra.

Il sospetto clinico deve essere confermato con l’analisi mediante prelievo di citogenetica molecolare (FISH) che dimostra la microdelezione nella regione 22q11.

La maggioranza dei casi originano da nuova mutazione, essendo solo il 15-20% casi a ricorrenza familiare.

E’ possibile eseguire la diagnosi prenatale eseguendo la FISH per il cromosoma 22 su cromosomi in metafase da colture di cellule prelevate mediante amniocentesi o prelievi dei villi coriali.

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Re: Sindrome di DiGeorge, Delezione 22q11.2

Messaggio Da guardian angel il Sab Ott 29, 2011 8:29 pm


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Re: Sindrome di DiGeorge, Delezione 22q11.2

Messaggio Da guardian angel il Sab Ott 29, 2011 8:31 pm


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Re: Sindrome di DiGeorge, Delezione 22q11.2

Messaggio Da letizia77 il Dom Ott 30, 2011 11:44 am

Le informazioni sulla patologia pià aggiornate le trovi sul sito dell'Aidell e ci sono alcuni spunti anche riguardo gli approcci da utilizzare. Conosco la sindrome in prima persona perciò posso dirti con certezza che le informazioni più utili le trovi lì. Nel sito dell'Aidel22 c'è anche un forum e puoi comunicare con i genitori e i medici che aderiscono all'associazione.
Se hai bisogno di indicazioni dirette, puoi contattarmi.

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