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Lissencefalia isolata

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Messaggio Da Maestra Gabriella il Dom Giu 27, 2010 3:01 pm

Che cos’è la Lissencefalia?

La Lissencefalia è una malformazione del cervello in cui la superficie del cervello è regolare piuttosto che circonvoluta . Il nome viene dalle parole greche 'lissos” che significa liscio e 'enkephalos” che significa cervello.

Nell'uomo, la superficie del cervello è costituita da una serie complessa di creste e di valli. Le creste sono denominate giri o avvolgimenti e le valli sono denominate solchi. Nei bambini con la lissencefalia, gli avvolgimenti di norma sono assenti o presenti soltanto parzialmente. Parecchie altre anomalie del cervello accadono secondariamente alla lissencefalia.


http://www.malattierarepiemonte.it/estrai_scheda_malattia.php?ID=211&nome_malattia=Lissencefalia


Ultima modifica di Maestra Gabriella il Sab Nov 12, 2011 2:14 pm, modificato 2 volte (Motivazione : reso link attivo)
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Messaggio Da Maestra Gabriella il Dom Giu 27, 2010 3:02 pm

http://web.tiscali.it/amicidivalerio/

dal sito .

Questo sito ha lo scopo di mettere in contatto tutte le famiglie che hanno problemi di bambini cerebrolesi ed in particolare con casi di "lissencefalia"patologia di cui non si sa molto o quasi.

Sono sicuro che uno scambio di informazioni ed esperienze valgano molto di piu' di qualsiasi terapia medica. A volte è importante semplicemente una parola di conforto.

Chiunque abbia notizie,informazioni oppure chi come noi è genitore di un bambino affetto da lissencefalia,ci scriva al piu' presto,saremo lieti di condividere gioie e dolori.

Un grazie in anticipo dal piccolo Valerio.
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Messaggio Da Maestra Gabriella il Lun Set 19, 2011 6:30 pm

È il più frequente disturbo di migrazione neuronale.
La lissencefalia classica (o agiria-pachigiria generalizzata) è una malformazione cerebrale, caratterizzata da una superficie cerebrale liscia con insufficiente sviluppo dei giri e/o delle circonvoluzioni, da una corteccia abnormemente spessa con 4 strati cellulari (lissencefalia tipo I).

Esiste anche una lissencefalia tipo II, in cui vi è una concomitanza di agiria, pachigiria, polimicrogiria, dilatazione ventricolare, ipoplasia del cervelletto e in particolare del verme, polimicrogiria cerebellare e ipoplasia del tronco cerebrale.

Epidemiologia: L'incidenza dell'insieme dei disturbi di migrazione neuronale è maggiore di 1:100.000.

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura.

Segni e sintomi: Il quadro clinico mostra una vasta gamma di sintomi neurologici tra cui suzione scarsa, ipotonia, apnee neonatali, convulsioni nel primo anno di vita miocloniche, toniche e tonico-cloniche (>50 per cento presenta spasmi infantili).
Il ritardo dello sviluppo psicomotorio e il successivo ritardo mentale possono essere più o meno gravi a seconda del grado di lissencefalia. Possono essere inoltre presenti quadriplegia spastica moderata o opistotono.
Tra le complicanze mediche da segnalare il possibile riscontro di polmoniti ab ingestis.

Sul piano classificativo si distingue un quadro di sequenza lissencefalica isolata, caratterizzata da facies normale o con modeste anomalie minori, e lissencefalia tipo I dai quadri in cui la lissencefalia è parte di una condizione sindromica più complessa. Tra queste va ricordato:
- sindrome di Miller-Dieker: fronte prominente, restringimento bitemporale, naso corto con narici anteverse, labbro superiore protrudente con disegno fine color vermiglio, ipoplasia mandibolare; possibile calcificazione della linea mediana nel corpo calloso o nel setto pellucido, lissencefalia tipo I;
- sindrome di Norman-Roberts: lissencefalia classica, microcefalia congenita severa, radice nasale prominente e altre anomalie facciali minori;
- lissencefalia X-linked ed eterotopia sottocorticale a bande: lissencefalia nei maschi emizigoti ed eterotopia sottocorticale nelle femmine eterozigoti. Quadro simile alla sindrome di Miller-Dieker, ma con convulsioni a esordio precoce, micropene e morte nei maschi;
- lissencefalia: parte di quadri sindromici coinvolgenti anche anomalie oculari e muscolari (MEB, Fukuyama, Walker-Warburg).

Eziologia: La lissencefalia isolata ha un'eziologia assai eterogenea. Sono infatti descritte situazioni secondarie a infezione prenatale da CMV, microdelezioni della regione 17p13.3 (come per la sindrome di Miller-Dieker) o mutazioni puntiformi del gene Lys-1.
Test diagnostici: La diagnosi della patologia è clinica e neuroradiologica. È importante associare uno studio EEG, muscolare e oculare per un'opportuna classificazione, oltre alla ricerca della presenza di DNA virale nel sospetto di infezione da CMV o di microdelezioni 17p/mutazioni del gene Lys-1.

Diagnosi differenziale: Si pone con la vasta gamma delle condizioni che presentano displasia corticale come sintomo cardine della condizione.

Terapia: È una terapia fondamentalmente sintomatica e di supporto. Si basa su un trattamento riabilitativo e di stimolazione, sul trattamento farmacologico delle crisi convulsive e sul monitoraggio/trattamento delle complicanze mediche note (scoliosi, problematiche alimentari eccetera).

(fonte :
http://www.diegori.it/InternetMedico/malattie%20rare/detail_complete.lasso-serial=113.htm )


Ultima modifica di Maestra Gabriella il Lun Set 19, 2011 6:32 pm, modificato 1 volta
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Messaggio Da Maestra Gabriella il Lun Set 19, 2011 6:32 pm

http://www.vivereconlys.it/

sito dedicato ad un bambino, Alessandro , che vive con la Lys .

I genitori usano e descrivono il METODO DOMAN.
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Messaggio Da Maestra Gabriella il Lun Set 19, 2011 6:34 pm



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Messaggio Da martino.dess il Dom Set 25, 2011 1:19 pm

Ti rignrazio tanto. Sono in seria difficoltà non mi era mai capitato un caso simile. Non so neppure dove sbattere la testa per pei

martino.dess
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Messaggio Da Maestra Gabriella il Dom Set 25, 2011 3:40 pm

martino.dess ha scritto:Ti rignrazio tanto. Sono in seria difficoltà non mi era mai capitato un caso simile. Non so neppure dove sbattere la testa per pei

Martino, dai vedrai che assieme ce la faremo! Tu , intanto, osserva con attenzione, parla coi familiari e con gli specialisti che lo seguono ( se è possibile), poi spiegaci bene cosa fa , cosa gli/le piace fare ecc ecc e vedremo assieme di darti delle dritte!

Ah, poi controlla nella sezione dei PEI già COMPILATI se c'è qualcosa che può servirti!
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