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Sindrome di Smith-Magenis

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Sindrome di Smith-Magenis Empty Sindrome di Smith-Magenis

Messaggio Da guardian angel il Dom Set 11, 2011 9:59 pm

(fonte: http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=News&file=article&sid=488 )

La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è causata da delezioni interstiziali del cromosoma 17p11.2. L'incidenza è stimata in 1/25.000. I segni tipici comprendono anomalie craniofacciali caratteristiche, brachidattilia, bassa statura e ipotonia infantile. Il ritardo mentale e del linguaggio è un segno costante, associato a iperattività, disturbi dell'attenzione e autolesionismo. I gravi disturbi del sonno e i problemi comportamentali possono associarsi alla immissione anomala, diurna, in circolo di melatonina. Altri segni clinici sono la voce roca e profonda, le cardiopatie congenite, le anomalie renali, otorinolaringoiatriche e oftalmologiche, la scoliosi, la neuropatia periferica. Le delezioni, tra le 2 e le 9 megabasi (mediamente 4-5 Mb), sono evidenziabili con l'analisi citogenetica; la diagnosi è confermata con la citogenetica molecolare (FISH). Nella regione critica 17p11.2 della SMS sono stati mappati diversi geni, ma il ruolo di ciascuno di loro non è noto; l'aploinsufficienza di diversi geni è verosimilmente responsabile del fenotipo. Le terapie comportamentali ed educative precoci e la logopedia sono necessarie a dare supporto e a curare i difetti di sviluppo. Per ciò che riguarda il ritmo cardiaco invertito di melatonina, gli antagonisti beta-adrenergici e la melatonina stessa migliorano il comportamento inappropriato e restituiscono il sonno. *Autore: Dott. H. De Leersnyder (Luglio 2003)*.

Segni clinici della patologia (dati tratti da orphanet)

* angoli della bocca cascanti (molto frequente)
* anomalie dell'orecchio (forma/struttura) (molto frequente)
* anomalie della fonazione/pianto/voce debole o acuta (molto frequente)
* brachicefalia/occipite piatto (molto frequente)
* delezione cromosomica sub-microscopica (molto frequente)
* denti, eruzione tardiva (molto frequente)
* disturbi del comportamento (molto frequente)
* disturbi del linguaggio (molto frequente)
* faccia larga (molto frequente)
* infossamento della faccia (molto frequente)
* insensibilità al dolore/disturbi sensitivi (molto frequente)
* mani corte/brachidattilia (molto frequente)
* mani grandi/larghe (molto frequente)
* orecchie a basso impianto/attaccatura (molto frequente)
* radice del naso larga (molto frequente)
* rime palpebrali mongoloidi (molto frequente)
* ritardo mentale/psicomotorio (molto frequente)
* anomalie dell'udito/sordità (frequente)
* antelice prominente (frequente)
* areflessia/iporeflessia (frequente)
* bassa statura/nanismo (frequente)
* clinodattilia del quinto dito (frequente)
* convulsioni epilessia (frequente)
* denti malposizionati (frequente)
* filtro corto (frequente)
* fronte curva/bozze frontali (frequente)
* ipotonia (frequente)
* orecchie prominenti (frequente)
* prognatismo (frequente)
* scoliosi (frequente)
* sordità di trasmissione/conduzione (frequente)
* zigomi piatti/ipoplasia malare (frequente)
* anomalie dell'apparato genitale (occasionale)
* cardiopatia congenita (occasionale)
* epicanto (occasionale)
* microcefalia (occasionale)
* nefropatia (occasionale)
* piede cavo (occasionale)
* piega palmare trasversale unica/piega scimmiesca (occasionale)
* schisi palatina (occasionale)
* sindattilia delle dita del piede (occasionale)

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Messaggio Da guardian angel il Dom Set 11, 2011 10:04 pm

Laboratori per la diagnosi

LABORATORI PER LA DIAGNOSI:
Azienda Ospedaliera "G. Salesi"(AN)
Policlinico S. Orsola-Malpighi (BO)
Azienda Ospedaliera Careggi(FI)
Presidio Ospedaliero Binaghi (CA)
Laboratorio di Genetica (CT)
Ospedali Galliera (GE)
Osp.Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena (MI)
Università degli Studi di "Federico II"(NA)
Azienda Ospedaliera Universitaria (PD)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini (ROMA)
(da: rete malattie rare)

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Sindrome di Smith-Magenis Empty Re: Sindrome di Smith-Magenis

Messaggio Da guardian angel il Dom Set 11, 2011 10:08 pm

La storia di Josh

http://www.medicinalive.com/storie-di-medicina/sindrome-smith-magenis-storia-josh/

Immaginate una vita senza provare dolore. Intendiamo quello fisico. Può apparentemente sembrare una cosa bella. Nella realtà non lo è e corrisponde ad una malattia rara ben precisa, la sindrome di Smith-Magenis, dal nome di coloro che per primi l’hanno rilevata e derivante da una delezione del cromosoma 17. Oggi vi parliamo di Josh, e della sua storia di bambino senza dolore.

Josh Hodgkiss ha solo tre anni e vive in Inghilterra, a Telford. Apparentemente sembra un bambino come gli altri, con la stessa voglia di giocare, ridere, saltare. Solo che Josh non prova dolore. Nemmeno quando cade e come tutti i bambini dall’inizio dei tempi si sbuccia le gambe. Il piccolo, purtroppo negli anni si è reso protagonista di incidenti di diversa gravità, senza accorgersene: si è strappato le unghie, si è fatto un occhio nero. E’ arrivato a tagliarsi la lingua con un morso. Senza accorgersene.

Ecco che una vita senza dolore perde automaticamente ogni suo connotato positivo. Ovviamente per i suoi genitori è tutt’altro che facile mantenere la sua incolumità. Soprattutto perché non provando dolore Josh non percepisce la maggior parte delle azioni a rischio che compie come pericolose. E se ciò non bastasse, la sindorme di Smith-Magenis gli ha invertito gli ormoni del sonno. Il piccolo è sveglio quando gli altri dormono, e viceversa. L’insonnia grave è uno dei principali connotati della malattia.

I coniugi Hodgkiss fanno tutto ciò che è in loro potere per salvaguardare il figlio. Fino ad ora hanno speso circa 12mila sterline per rendere il più possibile la loro abitazione “a prova di Josh” e preservarlo dal dolore che non è in grado di sentire.

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Sindrome di Smith-Magenis Empty Re: Sindrome di Smith-Magenis

Messaggio Da guardian angel il Dom Set 11, 2011 10:23 pm

Video sulla sindrome e sulle attività riabilitative